知的障害が生じる病気の仕組み解明　自治医大などの研究グループ

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自治医大の村松一洋准教授

　遺伝子の異常で知的障害などが生じる「ＳＥＮＤＡ／ＢＰＡＮ（センダ・ビーパン）」と呼ばれる希少な神経疾患について、自治医大などの研究グループは８日までに、発症の仕組みを解明したとする論文を発表した。患者の細胞に特定の遺伝子を加えると、細胞の働きが改善した。関係者は「治療法の開発に向けた大きな成果だ」としている。

　研究グループによると、同疾患は、細胞内の不要なタンパク質などを自ら分解する「オートファジー」が十分に機能しない病気。脳に鉄が蓄積されるのが特徴で、幼少期から知的障害を発症、20代ごろからは運動機能が急激に低下し、多くが寝たきりとなる。日本では100〜500人の患者がいると推定されている。